Pruebas genéticas previas a la implantación para la Aneuploidía

El día 3 de febrero, la Dra. Carmen Morales y el Dr. Gautam Allahbadia realizaron un webinar sobre el PGT-A, el Test Genético Preimplantacional, una prueba ideal para poder seleccionar de manera óptima los embriones, antes de llevar a cabo una implantación embrionaria en el útero materno. Es por este motivo que en el artículo de hoy queremos hablaros un poco más sobre este webinar, si no tuvisteis la oportunidad de asistir.

En Reproclinic contamos con un servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional, (también conocido como PGT), que ofrecemos en nuestros tratamientos de FIV. Pero os preguntaréis, ¿en qué consiste esta técnica? Bien, tal y como su nombre indica, nos permite analizar genéticamente y/o cromosómicamente los embriones para saber si tienen alguna enfermedad genética hereditaria o presentan alguna alteración cromosómica antes de transferirlos en el útero de la madre.

Existes tres tipos de test de Diagnóstico genético preimplantacional que os explicamos con más detalle a continuación:

PGT para el screening de aneuploidias

Los cromosomas son estructuras ubicadas en el interior de cada célula de nuestro cuerpo y contienen la información genética, por ende, nuestro ADN. Todas las células del ser humano presentan 23 pares de cromosomas (22 autosomas y un par de sexuales), menos los gametos que presentan solo una copia de cada cromosoma (son células haploides). Esto es así porque, para que se forme un embrión, se necesita un gameto masculino (el espermatozoide) y un gameto femenino (el óvulo). Si estas células tuvieran también 23 pares de cromosomas, su unión daría lugar a un embrión con el doble de cromosomas en cada célula. Para que esto no se produzca, es necesario que las células progenitoras de óvulos y espermatozoides reduzcan a la mitad el número de cromosomas, en un proceso llamado meiosis. De esta manera, cuando el óvulo se une al espermatozoide, el embrión resultante tendrá el número de cromosomas correcto. A partir de aquí cada célula deberá dividirse y dar lugar a dos células hijas iguales sucesivamente hasta formar el futuro bebé, un proceso se llama mitosis. Durante estos procesos de reducción o repartición de cromosomas (meiosis o mitosis) pueden producirse errores y generarse células con un número incorrecto de cromosomas o alteraciones en su estructura. Estas alteraciones tendrán una repercusión importante en el avance de la gestación, en el desarrollo del embrión o del bebé.

«Muchos de los embriones o fetos con más o menos cromosomas no sobreviven, la implantación no tiene éxito o la madre sufre un aborto espontáneo. Aunque en los casos en el que el bebé nace, este sufrirá un síndrome genético.» - Dra. Carmen Morales

PGT para el screening de anomalías cromosómicas (PGT-AS). Un test que analiza el número de cromosomas de las células del embrión. Un embrión con alteraciones en el número de cromosomas (que tenga de más o de menos) no podrá embarazar, no podrá seguir su desarrollo embrionario y lo detectaremos como un aborto, o bien, dará lugar a un niño nacido con síndrome cromosómico (por ejemplo Síndrome de Patau).

En la consulta de fertilidad, nos encontramos a menudo con parejas que no consiguen embarazo o bien han sufrido varios abortos de primer trimestre que se deben a este tipo de alteraciones cromosómicas. A medida que avanza la edad de la mujer, el ovario envejece y la calidad de los óvulos empeora, generando cada vez más embriones con alteraciones cromosómicas. Un 85 % de los embriones que genere una mujer de 38 años estarán cromosómicamente alterados.

El PGT-AS está indicado en mujeres de edad materna avanzada (35 años o más), mujeres que han padecido dos o más abortos espontáneos, cuando se han realizado ciclos de FIV y no se ha producido embarazo, parejas que con anterioridad han gestado un embrión con alteraciones cromosómicas, pacientes en tratamientos de reproducción asistida con una calidad seminal muy baja (oligozoospermia).

«Al examinar los embriones en busca de aneuploidías cromosómicas, podemos ayudar a las parejas a aumentar su tasa de embarazo, reducir el riesgo de que el bebé tenga un síndrome cromosómico y reducir el tiempo de embarazo» – Dra. Carmen Morales

PGT para el estudio de reorganizaciones cromosómicas o PGT-RC

Analiza alteraciones en la estructura de los cromosomas de las células del embrión.  Está indicado en pacientes que presentan una alteración estructural en su cariotipo. La gran mayoría de personas que presentan alteraciones estructurales en su cariotipo no se dan cuenta hasta que se hacen la prueba en sangre, ya que no presentan ninguna patología y llevan una vida normal. No obstante, estas alteraciones en la estructura de los cromosomas sí que le afectarán cuando desee reproducirse, ya que producirán embriones con alteración de cromosomas, causando no embarazo o abortos recurrentes.

PGT para el estudio de enfermedades genéticas hereditarias (PGT-M)

Analiza mutaciones (alteraciones) puntuales en la cadena de DNA. Está aconsejado en aquellas parejas que uno de los dos presenta una enfermedad genética hereditaria, o bien, tiene un familiar con una enfermedad y, por lo tanto, posee mayor riesgo de gestar un bebé afectado.

Mediante el PGT-M se analiza el gen causante de dicha enfermedad en los embriones y se transfieren al útero materno aquellos que están libres de la enfermedad estudiada. Con esta técnica conseguimos detectar enfermedades como la Distrofia Muscular, la Fibrosis Quística, la Talasemia, entre otras.

Cómo procede nuestra clínica de reproducción asistida

Para poder realizar un PGT es necesario crear los embriones in vitro, o sea, se deberá hacer un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Una vez tengamos los embriones desarrollados en el laboratorio y antes de transferirlos al útero, se deben analizar los embriones uno por uno. Para ello se requieren tres pasos:

«Es necesario en el laboratorio deshacernos de los desechos, de los espermatozoides anormales y del plasma seminal.» – Dr. Gautam llahbadia

El primero, una biopsia del embrión, que se realiza generalmente el quinto día de desarrollo y se extrae ara su análisis. Más tarde, se procederá a analizar estas células y realizar el test genético (PGT) y, por último, una vez conozcamos la dotación genética o cromosómica de cada embrión se seleccionará el embrión que presenta la dotación correcta o es libre de enfermedad genética que se ha estudiado y se transfiere al útero de la madre.

En Reproclinic, podrás realizar esta técnica de la mano de los mejores profesionales y así maximizar las posibilidades de embarazo.

Si este es vuestro caso, pedid vuestra consulta gratuita con el médico y os informaremos de vuestras posibilidades. También podréis ver el webinar impartido por estos dos doctores a través de este link.