¿Qué es el screening de enfermedades recesivas? 

Es un test genético que se realiza a los dos miembros de la pareja antes del embarazo para analizar más de 300 enfermedades genéticas recesivas.

¿Qué se analiza?

Todos los seres humanos somos portadores no afectos de entre 5-7 mutaciones genéticas de enfermedades recesivas. Las enfermedades recesivas son aquellas que necesitan dos copias afectas de un mismo gen para tener sintomatología clínica. Ser portador de ellas puede no tener ninguna implicación exceptuando los casos en los que ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad.

La prueba consiste en unas analíticas de sangre, mediante las cuales se detectan las posibles mutaciones genéticas de ciertas enfermedades recesivas. Se estudian los resultados de cada miembro de la pareja y su combinación. El objetivo es conocer la compatibilidad genética de la pareja y seleccionar el tratamiento más adecuado para evitar riesgos.

¿A qué riesgos nos podemos enfrentar si los dos portamos la misma mutación?

Si los dos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación genética (o enfermedad), existe un riesgo del 25% de tener descendencia afectada, un 25% de tener una descendencia sana y un 50% de tener descendencia portadora de la enfermedad (asintomática).

¿Qué riesgo de transmitir la enfermedad tengo si soy portador de una enfermedad ligada al cromosoma X?

Si la mujer es portadora de una mutación correspondiente a una enfermedad recesiva ligada al X, el 25% de la descendencia estará afectada. El 50% de las hijas serán portadoras asintomáticas y el otro 50% serán sanas. Respecto a los hijos varones, el 50% estarán enfermos y el 50% serán sanos.

¿Cuándo está indicado?

El test de screening de enfermedades recesivas se recomienda realizar a:

• Todas las parejas que quieran minimizar el riesgo de tener un niño afectado de una enfermedad genética recesiva.
• Las parejas con antecedentes de consanguinidad en la familia.

¿Cómo y cuándo se realiza?

Se recomienda realizarse el estudio antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida o cuando la pareja se plantea tener descendencia.