¿Qué se analiza?

Todos somos portadores sanos de entre 5-7 mutaciones genéticas que pueden causar una enfermedad. Las personas portadoras de estas mutaciones no desarrollan la enfermedad, pero si su pareja es portador/a de la misma enfermedad, existen posibilidades de que el bebé nazca con la enfermedad.

Mediante estas analíticas de sangre se detecta la mutación genética de cada miembro y su combinación, ya que esta puede dar lugar a una enfermedad. El objetivo es conocer la compatibilidad genética de la pareja y seleccionar el tratamiento más adecuado para evitar riesgos.

¿A qué riesgos nos podemos enfrentar si los dos portamos la misma mutación?

Si los dos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación genética (o enfermedad), existe un riesgo del 25% de tener descendencia afectada, un 25% de tener una descendencia sana y un 50% de tener descendencia portadora de la enfermedad pero asintomática.

¿Qué riesgo de transmitir la enfermedad tengo si soy portador de una enfermedad ligada al cromosoma X?

Si la mujer es portadora de una mutación correspondiente a una enfermedad recesiva ligada al X, el 25% de la descendencia estará afectada. El 50% de las hijas serán portadoras asintomáticas y el otro 50% serán sanas. Respecto a los hijos varones, el 50% estarán enfermos y el 50% serán sanos.

¿Cuándo está indicado?

El test de screening de enfermedades recesivas se recomienda realizar a:

• Todas las parejas que quieran minimizar el riesgo de tener un niño afectado de una enfermedad genética.
• Las parejas en tratamientos de reproducción asistida que requieran de óvulos o semen de donantes (se recomienda testar al/la donante).
• Las parejas con antecedentes de consanguinidad en la familia.

¿Cómo y cuándo se realiza?

Se recomienda realizarse el estudio antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida o cuando la pareja se plantea tener descendencia. Los resultados serán informados por un asesor genético de Reproclinic.