12 Oct Aneuploidías Embrionarias: Origen, Causas y Pruebas de Detección disponibles
¿Sabías que hasta el 50% de los embriones de FIV son aneuploides (presentan alteraciones cromosómicas) y, en consecuencia, no pueden lograr un embarazo viable?
La aneuploidía humana se identificó por primera vez hace más de 60 años y, desde entonces, se ha estudiado mucho el origen y las causas de este fenómeno. En palabras simples, la aneuploidía está presente siempre que hay un número anormal de cromosomas en una célula, diferente de los 46 cromosomas habituales que tienen las células euploides en los humanos. Normalmente, todas las células humanas tienen exactamente 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas y un par de cromosomas sexuales. La única excepción son los gametos (óvulos o espermatozoides) porque sus células son haploides, es decir, sólo contienen una copia de cada cromosoma. Pero, ¿por qué los gametos masculinos y femeninos tienen que tener sólo un juego de cromosomas? Si cada uno de los gametos fuera diploide (conteniendo 23 pares en lugar de 23 cromosomas individuales), su unión durante la fecundación daría lugar a un embrión con el doble de cromosomas en cada célula.
La meiosis es el proceso por el que se crea una célula haploide desde una célula diploide y, como ya hemos señalado, es vital que el embrión que se forma tenga el número correcto de cromosomas. La siguiente etapa es un proceso llamado mitosis, en el que cada célula diploide produce dos células hijas genéticamente idénticas. Estos dos procesos de reducción y división cromosómica suelen transcurrir sin problemas, pero a veces se producen errores que dan lugar a células con un número anormal de cromosomas o con alteraciones en su estructura. Lamentablemente, muchos embriones con un número mayor o menor de cromosomas no sobreviven, llevan a una implantación sin éxito o a un aborto espontáneo. Incluso si se logra el embarazo, en el caso de las anomalías cromosómicas, los bebés nacen con un trastorno cromosómico.
Tras años de investigación, los expertos han llegado a la conclusión de que la aneuploidía proviene de errores en la no disyunción de la meiosis I materna, y que la edad de la madre es un factor de riesgo que contribuye a ello. Las alteraciones cromosómicas se producen por la no disyunción, que en términos generales es una falta de separación de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis, lo que da lugar a embriones con menos o más cromosomas respecto al número correcto. La no disyunción suele producirse con mayor frecuencia cuando se desarrollan los óvulos de mujeres mayores. Alrededor del 85% de los embriones que presentan anomalías cromosómicas no pueden desarrollarse hasta el término, y el embarazo no se produce, o si se produce, termina en el primer trimestre por aborto espontáneo. Las alteraciones cromosómicas, como el Síndrome de Down (3 copias del cromosoma 21), el Síndrome de Patau (3 copias del cromosoma 13), entre otros, están causadas por alteraciones en el número de cromosomas y afectan directamente el desarrollo del bebé.
Ahora bien, tal vez te preguntes si hay formas de realizar un análisis genético de los embriones y/o gametos, con el objetivo de limitar el riesgo de tener un hijo no sano. Y la respuesta es sí. Las mujeres pueden evitar tener preocupaciones sobre su embarazo haciendo uso de las pruebas de detección genética más exhaustivas, lo que aumentaría las posibilidades de un embarazo saludable. Obviamente, estas pruebas genéticas se realizan antes de la implantación del embrión, para determinar cuál es el más adecuado para el ciclo en curso. El embrión con el número correcto de cromosomas, y con la mejor morfología, se transfiere al útero de la mujer. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia embrionaria, que consiste en obtener células del embrión cuando éste tiene sólo 5 o 6 días de vida (en la fase de blastocisto). Una vez realizada la biopsia, la muestra obtenida se envía al laboratorio de genética para su análisis, y el embrión se vitrifica. Una vez que se ha realizado el análisis y se han detectado embriones euploides (embriones cromosómicamente normales), la receptora es preparada médicamente para poder recibir ese embrión mediante una preparación hormonal del endometrio, y a continuación se realiza la transferencia embrionaria. El objetivo principal del Test Genético Preimplantacional (TGP), denominado PGT-A, es detectar anomalías cromosómicas. Es útil porque aumenta las posibilidades de embarazo, disminuye las posibilidades de aborto y, sobre todo, aumenta las probabilidades de tener un hijo sano. Hay algunos casos específicos en los que se recomienda vivamente que se realice en los embriones antes de su transferencia:
• Cuando la mujer tiene más de 37 años y ha optado por FIV con sus propios óvulos.
• Cuando el hombre ha sido diagnosticado con oligospermia (bajo recuento de espermatozoides).
• Cuando una prueba FISH de esperma ha determinado la presencia de anomalías cromosómicas en el esperma.
• Cuando una pareja experimenta infertilidad prolongada.
• Cuando hay antecedentes de (2 o más) abortos espontáneos repetidos.
En Reproclinic contamos con la mejor tecnología para maximizar las probabilidades de que nuestros pacientes tengan bebés sanos. En nuestras instalaciones contamos con nuestro propio laboratorio genético altamente equipado, lo que nos permite ofrecer el máximo nivel de seguridad y trazabilidad de las muestras. Somos capaces de realizar la TGP para detectar no sólo aneuploidías, sino también anomalías estructurales (cariotipos alterados) y enfermedades hereditarias. No te arrepentirás de haber confiado a Reproclinic la gestión de tu caso de principio a fin. Siempre estamos aquí para recibirte y enseñarte lo que significa un cuidado profesional.
