COS’È IL TEST GENETICO PREIMPIANTO?

Grazie a questa tecnica diagnostica, possiamo praticamente garantire che il vostro bambino nasca sano. Analizziamo geneticamente gli embrioni prima di iniziare il trasferimento per determinare quale è più adatto.

COME SI FA?

La diagnosi è fatta con una biopsia embrionale, che ha lo scopo di ottenere le cellule dall’embrione quando ha soltanto cinque giorni (blastocisti).

Queste sono le fasi del DGP:

1. Stimolazione ovarica e fecondazione in vitro. Questo viene fatto solo come parte di un processo di fecondazione in vitro. In questo trattamento, il primo passo è stimolare le ovaie per produrre ovociti e creare in seguito gli embrioni.
2. Biopsia embrionale. Tecnica in cui vengono estratte le cellule dell’embrione più vitale.
3. Le analisi della biopsia. Una volta che l’embrione è stato sottoposto a biopsia, viene tenuto nell’incubatrice in condizioni stabili di CO2, O2, umidità e temperatura per il suo corretto sviluppo, mentre il laboratorio genetico effettua gli studi necessari e si attende i risultati.
4. Transfert degli embrioni. I risultati sono pronti dopo 24 ore e, in alcuni casi, l’embrione può essere trasferito nello stesso ciclo. In altri, gli embrioni devono essere vetrificati e trasferiti nel ciclo successivo.

QUALI TIPI DI DGP ESISTONO E COSA RILEVANO?

Il DGP può rilevare anomalie cromosomiche e genetiche:

IL DGP PER RILEVARE ANEUPLOIDIE, O PGS

Questo studio rileva se gli embrioni presentano una corretta dotazione cromosomica. Un’anomalia può causare l’incapacità dell’embrione di impiantarsi nell’utero della madre o di crescere (aborto spontaneo o gravidanza non evolutiva), o di nascere con sindrome di Edwards o sindrome di Down.

Questo screening aumenta le probabilità di gravidanza, diminuisce le probabilità di aborto spontaneo e aumenta le probabilità di avere un bambino sano.

È particolarmente raccomandato quando:

• La donna ha più di 37 anni e vuole usare i propri ovociti.
• L’uomo ha un basso numero di spermatozoi: grave oligospermia diagnosticata.
• Ci sono anomalie cromosomiche nello sperma: diagnosi FISH nello sperma patologico.
• La coppia presenta una sterilità di lungo termine.
• C’è una storia di due o più aborti ripetuti.

DGP PER ANOMALIE STRUTTURALI (CARIOTIPI ALTERATI)

Le cellule del corpo umano hanno 23 coppie di cromosomi ma, in una certa percentuale della popolazione, può essere che:

• Ci sono cromosomi scambiati: traslocazioni cromosomiche
• Ci sono cromosomi invertiti: inversioni cromosomiche
• Manca un piccolo frammento cromosomico: delezioni cromosomiche
• Altre alterazioni del cario tipo.

Quando questo accade, la persona è sana ma la sua riproduzione può essere influenzata da un maggior numero di aborti o nascite con qualche tipo di riorganizzazione cromosomica. Attraverso lo studio della DGP è possibile selezionare quegli embrioni che non hanno ereditato nessuna delle alterazioni del cario tipo.

DGP PER MALATTIE EREDITARIE

Si effettua quando i pazienti sono portatori o affetti da un certo tipo di malattia monogenica (come la fibrosi cistica, per esempio). Questa tecnica permette di selezionare gli embrioni che non hanno ereditato la componente genetica che causa la malattia.