Qu’est-ce que le dépistage des maladies récessives?

Il s’agit d’un test génétique réalisé chez les deux membres du couple avant une grossesse afin d’analyser plus de 300 maladies génétiques récessives.

Que faut-il analyser?

Tous les êtres humains sont porteurs sains de 5 à 7 mutations génétiques responsables de maladies récessives. Ces maladies nécessitent la présence de deux copies altérées du même gène pour que les symptômes cliniques apparaissent. Être porteur de ces maladies n’a généralement aucune conséquence, sauf lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même maladie.

Le test consiste en une prise de sang permettant de détecter d’éventuelles mutations génétiques associées à certaines maladies récessives. Les résultats de chaque partenaire sont ensuite étudiés et analysés conjointement. L’objectif est de déterminer la compatibilité génétique du couple et de choisir le traitement le plus approprié afin de réduire les risques.

Quels sont les risques si les deux partenaires sont porteurs de la même mutation?

Si les deux membres du couple sont porteurs de la même mutation génétique (ou de la même maladie), il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, une probabilité de 25 % d’avoir un enfant sain et une probabilité de 50 % d’avoir un enfant porteur sain et asymptomatique.

Quel est le risque de transmettre la maladie si je suis porteuse d’une maladie liée au chromosome X?

Si la femme est porteuse d’une mutation correspondant à une maladie récessive liée au chromosome X, il existe une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint. Cinquante pour cent des filles seront des porteuses saines asymptomatiques et les 50 % restants seront saines. Chez les garçons, 50 % seront atteints et 50 % seront sains.

Quand ce test est-il indiqué?

Le dépistage des maladies récessives est recommandé à tous les couples souhaitant réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive. Il est également conseillé aux couples ayant des antécédents familiaux de consanguinité.

Comment et quand le test est-il réalisé?

Il est recommandé de réaliser cette étude avant de commencer un traitement de procréation médicalement assistée ou lorsque le couple envisage une grossesse.