Qu’est-ce que le screening de maladies récessives ?

L’on soumet les deux membres du couple à un test génétique avant la grossesse pour analyser plus de 300 maladies génétiques récessives.

Qu’est-ce que l’on analyse ?

Nous sommes tous des porteurs sains d’entre 5-7 mutations génétiques qui peuvent causer une maladie. Les personnes porteuses de ces mutations ne développent pas la maladie mais si le/la partenaire porte la même maladie, il se peut que le bébé naisse avec la maladie.

Moyennant ces prises de sang, l’on détecte la mutation génétique de chaque membre du couple et sa combinaison, car celle-ci peut comporter une maladie. Le but est de connaître la compatibilité génétique du couple et de sélectionner le traitement le plus adéquat pour éviter les risques.

Dans quels risques pouvons-nous encourir si nous portons tous les deux la même mutation ?

Si les deux membres du couple sont porteurs de la même mutation génétique (ou maladie), il existe un risque de 25% d’avoir des descendants affectés, 25% d’avoir des descendants sains et 50% d’avoir des descendants porteurs de la maladie, mais asymptomatiques.

Quel risque ai-je de transmettre la maladie si je suis porteuse d’une maladie liée au chromosome X ?

Si la femme est porteuse d’une mutation correspondante à une maladie récessive liée au chromosome X, 25% de la descendance en sera affectée. 50% des filles seront des porteuses asymptomatiques et l’autre 50% seront saines. Pour les fils, 50% seront malades et 50% seront sains.

Quand est-il indiqué ?

Le test de screening de maladies récessives est recommandé dans les cas suivants :

Couples qui veulent minimiser le risque d’avoir un enfant affecté d’une maladie génétique.

• Couples qui suivent un traitement de PMA avec don d’ovules ou de sperme (il est recommandé de tester le/la donneur/euse).
• Couples avec antécédents de consanguinité dans la famille.

Quand et comment le réalise-t-on ?

L’on recommande de réaliser cette étude avant d’entamer un traitement de PMA ou lorsque le couple envisage d’avoir des enfants. Un conseiller génétique de Reproclinic vous informera des résultats.