Qu’est-ce que le Diagnostic Génétique Préimplantationnel ?

Grâce à cette technique diagnostique, nous pouvons maximiser les possibilités de ton bébé de naître sain. Nous analysons génétiquement les embryons avant d’initier le transfert pour savoir quel est le plus indiqué pour transférer.

Comment se réalise-t-il?

Le diagnostic se réalise moyennant une biopsie embryonnaire, qui consiste à obtenir des cellules de l’embryon quand celui-ci a cinq jours de vie (au stade de blastocyste).

Les phases du DGPI sont les suivantes :

1. Stimulation ovarienne et fécondation in vitro. Il faut le faire dans le cadre d’un processus de FIV. Pour ce traitement, il faut commencer par stimuler les ovaires pour féconder les ovules et créer les embryons. 
2. Biopsie embryonnaire. C’est la technique moyennant laquelle l’on extrait les cellules de l’embryon.
3. Analyse de la biopsie. Une fois l’embryon biopsié, il est maintenu dans l’incubatrice dans des conditions stables de CO2, O2, d'humidité et de température pour son correct développement, pendant que le laboratoire de génétique réalise les études nécessaires dans chaque cas et l’on attend le résultat.
4. Transfert des embryons. Les résultats sont prêts au bout de 24 à 48 heures et, dans certains cas, l’on peut effectuer le transfert de l’embryon dans le même cycle. Dans d’autres cas, il faut vitrifier les embryons et les transférer lors du cycle suivant.

Quels sont les types de DGPI qui existent et que détectent-ils ?

Moyennant le DGPI, nous pouvons détecter des altérations chromosomiques ou génétiques :

DGPI pour l’étude d’aneuploïdies ou PGS :

Cette étude détecte si les embryons présentent une dotation chromosomique correcte. Une altération peut faire que l’embryon soit incapable de s’implanter dans l’utérus de la mère, qu’il ne puisse pas se développer (fausse couche ou grossesse non évolutive) ou que l’enfant naisse avec le Syndrome d’Edwards ou celui de Down, par exemple.

Avec cette analyse, nous augmentons les possibilités de grossesse, nous diminuons les probabilités de fausse couche et nous augmentons les possibilités d’avoir un enfant sain.

Il est spécialement indiqué quand :

• La femme a plus de 37 ans et elle veut utiliser ses propres ovules.
• L’homme a une basse concentration de spermatozoïdes : diagnostic d’oligozoospermie sévère.
• Le sperme présente des altérations chromosomiques : diagnostic de sperme avec FISH pathologique.
• Le couple présente une stérilité de longue évolution.
• Il y a des antécédents de deux fausses couches ou plus.

DGPI pour l’étude d’altérations structurelles (caryotypes altérés) :

Les cellules du corps présentent 23 paires de chromosomes, mais un certain pourcentage de la population peut présenter :

• Des chromosomes réarrangés : translocations chromosomiques
• Des chromosomes inversés : inversions chromosomiques
• Le manque d’un fragment d’un des chromosomes : délétions chromosomiques
• D’autres altérations du caryotype

Quand cela se produit, la personne est saine, mais sa reproduction peut s’en voir affectée, ce qui entraîne plus de fausses couches et de naissances avec un certain type de réorganisation chromosomique. Moyennant l’étude de DGPI, il est possible de sélectionner ces embryons qui n’aient hérité aucune des altérations du caryotype.

DGPI pour maladies héréditaires

On l’effectue lorsque les patients sont porteurs ou affectés d’un certain type de maladie monogénique (comme la fibrose kystique, par exemple). Cette technique permet de sélectionner les embryons qui n’aient pas hérité la composante génétique causant la maladie.