10 Mar Tests génétiques préimplantatoires pour l’aneuploïdie

Le 3 février, le Dr Carmen Morales et le Dr Gautam Allahbadia ont organisé un webinaire sur la PGT-A, le diagnostic génétique préimplantationnel, un test idéal pour sélectionner les embryons de manière optimale, avant de procéder à une implantation d’embryons dans l’utérus maternel. C’est pour cette raison que dans l’article d’aujourd’hui, nous voulons vous en parler un peu plus sur ce webinaire, si vous n’avez pas eu l’occasion d’y assister.

Chez Reproclinic, nous disposons d’un service de diagnostic génétique préimplantationnel (également appelé DPI), que nous proposons dans le cadre de nos traitements de FIV. Mais savez-vous en quoi consiste cette technique ? Comme son nom l’indique, il nous permet d’analyser génétiquement et/ou chromosomiquement les embryons pour savoir s’ils sont atteints d’une maladie génétique héréditaire ou s’ils présentent une altération chromosomique avant de les transférer dans l’utérus de la mère.

Il y a trois types de tests de diagnostic génétique préimplantatoire que nous expliquons plus en détail ci-dessous:

DPI pour le dépistage de l’aneuploïdie

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur de chaque cellule de notre corps et contiennent de l’information génétique, donc notre ADN. Toutes les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes (22 autosomes et une paire de chromosomes sexuels), sauf les gamètes, qui n’ont qu’une copie de chaque chromosome (ce sont des cellules haploïdes). En effet, pour qu’un embryon se forme, il faut un gamète mâle (le sperme) et un gamète femelle (l’ovule). Si ces cellules avaient également 23 paires de chromosomes, leur union donnerait naissance à un embryon avec deux fois plus de chromosomes dans chaque cellule. Pour que cela ne se produise pas, il est nécessaire que les cellules progénitrices des ovules et des spermatozoïdes réduisent de moitié le nombre de chromosomes, dans un processus appelé méiose. Ainsi, lorsque l’ovule rencontre le sperme, l’embryon qui en résulte aura le nombre correct de chromosomes. À partir de là, chaque cellule doit se diviser et donner naissance à deux cellules filles égales successivement pour former le futur bébé, un processus appelé mitose. Au cours de ces processus de réduction ou de distribution des chromosomes (méiose ou mitose), des erreurs peuvent se produire et des cellules ayant un nombre incorrect de chromosomes ou des altérations de leur structure peuvent être générées. Ces altérations auront un impact significatif sur le déroulement de la gestation, sur le développement de l’embryon ou du bébé.

«De nombreux embryons ou fœtus ayant plus ou moins de chromosomes ne survivent pas, l’implantation échoue ou la mère subit une fausse couche. Bien que dans les cas où le bébé est né, il souffrira d’un syndrome génétique.» – Dr Carmen Morales

DPI pour le dépistage des anomalies chromosomiques (PGT-AS).

Le DPI (PGT-AS) est un test qui analyse le nombre de chromosomes dans les cellules de l’embryon. Un embryon présentant un numéro anormal  de chromosomes (trop ou trop peu) ne pourra pas tomber enceinte, ne pourra pas poursuivre son développement embryonnaire et nous le détecterons comme une fausse couche, ou il donnera naissance à un enfant atteint du syndrome chromosomique (par exemple le syndrome de Patau).

En consultation de fertilité, nous rencontrons souvent des couples qui n’obtiennent pas de grossesse ou qui ont subi plusieurs fausses couches au premier trimestre, dues à ce type d’altérations chromosomiques. À mesure que la femme vieillit, l’ovaire vieillit et la qualité des ovocytes diminue, générant de plus en plus d’embryons avec des altérations chromosomiques. Le quatre-vingt-cinq pour cent des embryons générés par une femme de 38 ans seront chromosomiquement modifiés.

La PGT-AS est indiquée chez les femmes d’un âge maternel avancé (35 ans ou plus), les femmes ayant subi deux fausses couches ou plus, lorsque des cycles de FIV ont été effectués et qu’il n’y a pas eu de grossesse, les couples ayant déjà donné naissance à un embryon présentant des anomalies chromosomiques, les patients subissant des traitements de reproduction assistée de très faible qualité séminale (oligozoospermie).

«En dépistant l’aneuploïdie chromosomique sur les embryons, nous pouvons aider les couples à augmenter leur taux de grossesse, à réduire le risque que le bébé soit atteint d’un syndrome chromosomique et à réduire le délai avant la grossesse.» – Dr Carmen Morales

DGPI pour l’étude des réarrangements chromosomiques ou PGT-RC

Le DPI (PGT-RC)l analyse les altérations de la structure des chromosomes des cellules de l’embryon. Elle est indiquée chez les patients qui présentent une anomalie structurelle de leur caryotype. La grande majorité des personnes qui présentent des anomalies structurelles en leur caryotype n’en sont pas conscientes avant de passer l’examen sanguin, car elles n’ont aucune pathologie et mènent une vie normale. Cependant, ces altérations de la structure des chromosomes vous affecteront lorsque vous voudrez vous reproduire, car elles produiront des embryons avec un nombre de chomosomes anormal, ce qui entraînera une absence de grossesse ou des fausses couches récurrentes.

DPI pour l’étude des maladies génétiques héréditaires (PGT-M)

Le DPI (PGT-M) analyse des mutations spécifiques (altérations) dans la chaîne de l’ADN. Il est recommandé aux couples dont l’un des membres est atteint d’une maladie génétique héréditaire ou dont un parent est atteint d’une maladie et, par conséquent, présente un risque plus élevé de gestation d’un bébé atteint.

Au moyen de la PGT-M, le gène qui provoque la maladie est analysé dans les embryons et ceux qui sont exempts de la maladie étudiée sont transférés dans l’utérus de la mère. Cette technique nous permet de détecter des maladies telles que la dystrophie musculaire, la mucoviscidose, la thalassémie, entre autres.

Comment fonctionne-elle notre clinique de procréation assistée?

Pour effectuer un DPI, il est nécessaire de créer les embryons in-vitro, c’est-à-dire qu’un traitement de fécondation in vitro (FIV) doit être effectué. Une fois les embryons développés au laboratoire et avant de les transférer dans l’utérus, les embryons doivent être analysés l’un par un. Cela nécessite trois étapes:

«Il est nécessaire en laboratoire de se débarrasser des déchets, des spermatozoïdes anormaux et du plasma séminal.» – Dr Gautam Allahbadia

La première, une biopsie de l’embryon, qui est généralement effectuée au cinquième jour de développement et elle est extraite pour être analysée. Ensuite, nous procéderons à l’analyse de ces cellules et effectuerons le test génétique (DPI) et, enfin, une fois que nous connaîtrons la dotation génétique ou chromosomique de chaque embryon, nous sélectionnons l’embryon avec un nombre de chromosomes correct ou qui est exempt de maladie génétique qui a été étudié et transféré dans l’utérus de la mère.

Chez Reproclinic, vous pourrez faire cette technique de la main des meilleurs professionnels et ainsi maximiser les chances de grossesse.

Si c’est votre cas, demandez une consultation gratuite avec le médecin et nous vous informerons de vos possibilités. Vous pouvez également regarder le webinaire réalisé par ces deux médecins grâce à ce lien.