Aneuploïdes Embryonnaires: Origine, Causes et Tests de Dépistage disponibles - Reproclinic

Aneuploïdes Embryonnaires: Origine, Causes et Tests de Dépistage disponibles

Saviez-vous que jusqu’à 50% des embryons issus de la FIV sont aneuploïdes et ne peuvent donc pas donner lieu à une grossesse viable ?

L’aneuploïdie humains a été identifiée pour la première fois il y a plus de 60 ans et, depuis, ce sujet a fait l’objet de nombreuses études sur l’origine et les causes de ce phénomène. Plus simplement, l’aneuploïdie est présente chaque fois qu’il y a un nombre anormal de chromosomes dans une cellule, différent du nombre habituel de 46, que possèdent les cellules euploïdes chez l’homme. Normalement, toutes les cellules humaines possèdent exactement 23 paires de chromosomes, dont 22 sont des autosomes et la dernière paire est constituée par les gamètes (ovules ou spermatozoïdes), car leurs cellules sont haploïdes, c’est-à-dire qu’elles ne contiennent qu’une copie de chaque chromosome. Mais pourquoi les gamètes mâles et femelles doivent-ils avoir un seul jeu de chromosomes ? Si chacun des gamètes était diploïde (contenant 23 paires au lieu de 23 chromosomes individuels), leur union lors de la fécondation donnerait naissance à un embryon dont chaque cellule contiendrait deux fois plus de chromosomes.

La méiose est le processus par lequel une cellule haploïde est formée à partir d’une cellule diploïde produit deux cellules filles génétiquement identiques. Ces deux processus de réduction et de division des chromosomes se déroulent généralement sans problèmes, mais il arrive que des erreurs se produisant, donnant naissance à des cellules comportant un nombre anormal de chromosomes ou présentant des altérations de leur structure. Malheureusement, de nombreux embryons avec plus ou moins de chromosomes ne survivent pas, entraînent une implantation infructueuse ou une fausse couche. Même si la grossesse aboutit, en cas d’anomalies chromosomiques, les bébés naissent avec un trouble chromosomique.

Après des années de recherche, les experts ont conclu que l’aneuploïde résulte d’erreurs de nondisjonction de la méiose I maternelle, et que l’âge maternel est un facteur de risque contribuant a ce phénomène, Les troubles chromosomiques sont causés par la nondisjonction qui, en termes généraux, est une absence de séparation des chromosomes pendant la méiose ou la mitose, ce qui donne des embryons avec plus ou moins de chromosomes que le nombre correct. La nondisjonction est beaucoup plus susceptible de se produire lorsque les ovules des femmes plus âgées sont développés. Environ 85% des embryons qui présentent des anomalies chromosomiques ne peuvent pas se développer à terme, et la grossesse ne se produit pas, ou si elle se produit, elle se termine au cours du premier trimestre par une fausse couche. Les troubles génétiques, comme le syndrome de Down (3 copies du chromosome 21), le syndrome de Patau (3 copies du chromosome 13), entre autres, sont causés par des anomalies dans un ou plusieurs gènes ou chromosomes, qui ont un impact direct sur le développement du bébé.

En effet, vous vous demandez peut être s’il existe des moyens d’effectuer une analyse génétique des embryons et/ou des gamètes, dans le but de limiter le risque d’avoir un enfant malade. La réponse est oui ! Les femmes peuvent éviter d’avoir des soucis de grossesse en recourant aux tests de dépistage génétique les plus complets, qui augmenteraient les chances d’une grossesse saine. Ces tests génétiques sont évidemment effectués avant l’implantation de l’embryon, afin de déterminer lequel est le plus approprié pour le cycle en cours. L’embryon présentant le nombre correct de chromosomes et le meilleur degré de morphologie sera transféré dans l’utérus de la femme. Le diagnostic est effectué au moyen d’une biopsie de l’embryon, qui consiste a prélever des cellules sur l’embryon lorsqu’il n’a que 5 ou 6 jours (au stade de blastocyste). Une fois la biopsie effectuée, l’échentillon biopsié est envoyé au laboratoire de génétique pour analyse, et l’embryon est vitrifié. Une fois l’analyse effectuée et les embryons euploïdes détectés (embryons chromosomiquement normaux), la receveuse est préparée médicalement à recevoir cet emrbyon par le biais d’une préparation hormonale endométriale, puis le transfert d’embryon est effectué. L’objectif principal du test génétique préimplntatoire (PGT), appelé PGT-A, est de détecter les anomalies chromosomiques. Il est utile car il augmente les chances de grossesse, diminue les risques de fausse couche et augmente les chances d’avoir un enfant en bonne santé. Il existe certains cas spécifiques dans lesquels il est fortement recommandé d’effectuer ce test sur les embryons avant leur transfert :

• Lorsque la femme est âgée de plus de 37 ans et a opté pour une FIV avec ses propres ovules.
• Lorsque l’homme a reçu un diagnostic d’oligospermie (faible nombre de spermatozoïdes).
• Lorsqu’un test FISH du sperme a déterminé la présence d’anomalies chromosomiques dans le sperme.
• Lorsqu’un couple connaît une longue période d’infertilité.
• Lorsqu’il y a des antécédents de fausses couches répétées (2 ou plus).

Chez Reproclinic, nous nous apppuyons sur les meilleurs technologies pour maximiser les chances de nos patients d’avoir des bébés en bonne santé. Dans nos locaux, nous disposons de notre propre laboratoire génétique hautement spécialisé, ce qui nous permet d’offrir le plus haut niveau de sécurité et de traçabilité des échantillons. Nous sommes en mesure d’effectuer un PGT pour détecter non seulement les aneuploïdes, mais aussi les anomalies structurelles (caryotypes altérés) et les maladies héréditaires. Vous ne regretterez pas de confier votre dossier à Reproclinic du début à la fin. Nous sommes toujours là pour vous accueillir et vous montrer à quoi ressemblent des soins professionnels!