¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimpantacional?
Gracias a esta técnica diagnóstica maximizamos las posibilidades del nacimiento de un niño sin enfermedades. Analizamos genéticamente los embriones antes de iniciar la transferencia para saber cuál es el más indicado para transferir.
¿Cómo se realiza?
El diagnóstico se realiza mediante una biopsia embrionaria, la cual consiste en obtener unas células del embrión cuando este sólo tiene 5 días (blastocisto).
Estas son las fases del DGP:
- Estimulación ovárica y Fecundación in vitro. Es necesario estar realizando un proceso FIV. En este tratamiento lo primero es estimular los ovarios para fecundar los óvulos y dar lugar a embriones.
- Biopsia embrionaria. Es la técnica en la que se extraen las células del embrión.
- Análisis de la biopsia. Una vez el embrión es biopsiado se mantiene en el incubador en condiciones estables de CO2, O2, humedad y temperatura para su correcto desarrollo, mientras el laboratorio de genética realiza los estudios para cada caso y se espera el resultado.
- Transferencia de los embriones. Los resultados están listos a las 24-48 horas y, en algunos casos, se puede realizar la transferencia del embrión en el mismo ciclo. En otros, se necesita vitrificar los embriones y transferirlos en el siguiente ciclo.
¿Qué tipos de DGP hay y qué detectan?
Mediante el DGP podemos detectar alteraciones cromosómicas o genéticas:
DGP para estudio de aneuploidías o PGS
Detecta si los embriones presentan una dotación cromosómica correcta. Una alteración puede hacer que el embrión sea incapaz de implantarse en el útero materno, que no sea capaz de desarrollarse (aborto o embarazo no evolutivo) o que nazca con Síndrome de Edwards o Síndrome de Down.
Con este análisis aumentamos las posibilidades de embarazo, disminuimos las probabilidades de aborto y aumentamos las posibilidades de tener un niño sano.
Está especialmente indicado cuando:
- La mujer tiene más de 37 años y quiere utilizar sus propios óvulos.
- El varón tiene un recuento seminal bajo: diagnóstico de oligozoospermia severa.
- Hay alteraciones cromosómicas en el semen: diagnóstico de FISH en semen patológico.
- La pareja presenta una esterilidad de larga evolución.
- Hay antecedentes de 2 o más abortos de repetición.
DGP para alteraciones estructurales (cariotipos alterados)
Las células del cuerpo humano presentan 23 pares de cromosomas pero, en cierto porcentaje de la población, puede suceder que:
- Hay cromosomas intercambiados: translocaciones cromosómicas
- Hay cromosomas invertidos: inversiones cromosómicas
- Falte un pequeño fragmento de un cromosoma: delecciones cromosómicas
- Otras alteraciones en el cariotipo
Cuando esto ocurre, la persona está sana pero su reproducción se puede ver afectada, produciéndose un mayor número de abortos o nacimientos con algún tipo de reorganización cromosómica. Mediante el estudio de DGP es posible seleccionar aquellos embriones que no han heredado ninguna de las alteraciones en el cariotipo.
DGP para enfermedades hereditarias
Se realiza cuando la pareja que consulta es portadora o afecta de algún tipo de enfermedad monogénica (por ejemplo Fibrosis Quística). Esta técnica permite seleccionar aquellos embriones que no han heredado el componente genético que causa la enfermedad.
