CHE COS’È LO SCREENING DELLE MALATTIE RECESSIVE?
Entrambi i membri della coppia sono sottoposti ad un test genetico prima della gravidanza per analizzare più di 300 malattie genetiche recessive.
CHE COSA STIAMO ANALIZZANDO?
Siamo tutti portatori sani di tra 5 e le 7 mutazioni genetiche che possono causare una malattia. Le persone portatrici di queste mutazioni non sviluppano la malattia ma se il partner è portatore della stessa malattia, può essere che il bambino nasca con la malattia.
Questi esami del sangue sono utilizzati per verificare la mutazione genetica in ogni partner e se la loro genetica combinata può portare a malattie. L’obiettivo è quello di accertare la compatibilità genetica della coppia e selezionare il trattamento più appropriato per evitare rischi.
QUALI SONO I RISCHI SE SIAMO ENTRAMBI PORTATORI DELLA STESSA MALATTIA?
Se entrambi i partner della coppia sono portatori della stessa mutazione genetica (o malattia), le probabilità sono del 25% di avere una prole affetta, del 25% di avere una prole sana e del 50% di avere una prole è portatrice della malattia ma sono asintomatici.
CHE RISCHIO HO DI TRASMETTERE LA MALATTIA SE SONO PORTATORE DI UNA MALATTIA LEGATA AL CROMOSOMA X?
Se la donna porta una mutazione associata ad una malattia recessiva legata al cromosoma X, il 25% della sua prole sarà affetto, il 50% delle sue figlie saranno portatrici asintomatiche e l’altro 50% sarà sano. Per quanto riguarda i bambini maschi, il 50% sarà affetto e il 50% sarà sano.
QUANDO È INDICATO?
Il test di screening per malattie recessive è raccomandato nei seguenti casi:
- Coppie che vogliono ridurre al minimo il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica.
- Coppie che seguono un trattamento di PMA con donazione di ovuli o di sperma (si raccomanda di testare il donatore e la donatrice)
- Coppie con precedenti di consanguineità in famiglia.
COME E QUANDO SI FA?
Lo screening deve essere eseguito prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita o quando la coppia vuole avere un figlio. Un consulente genetico di Reproclinic vi informerà dei risultati.
