Test genetici preimpianto per le aneuploidie

Il 3 febbraio, la dott.ssa Carmen Morales e il dott. Gautam Allahbadia hanno organizzato un webinar sulla PGT-A, la diagnosi genetica preimpianto, un test ideale per selezionare al meglio gli embrioni prima che vengano impiantati nell'utero della madre. Per questo motivo, nell'articolo di oggi vogliamo raccontarvi qualcosa di più su questo webinar, se non avete avuto la possibilità di parteciparvi.

Alla Reproclinic disponiamo di un servizio di diagnosi genetica preimpianto (nota anche come DGP), che offriamo nell'ambito dei nostri trattamenti di FIV. Ma sapete cosa comporta questa tecnica? Come suggerisce il nome, ci permette di analizzare gli embrioni dal punto di vista genetico e/o cromosomico per scoprire se presentano una malattia genetica ereditaria o un'alterazione cromosomica prima di trasferirli nell'utero della madre.

Esistono tre tipi di test PGD, che spieghiamo in dettaglio qui di seguito:

DGP per lo screening delle aneuploidie

I cromosomi sono strutture situate all'interno di ogni cellula del nostro corpo e contengono informazioni genetiche, in altre parole il nostro DNA. Tutte le cellule umane hanno 23 coppie di cromosomi (22 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali), tranne i gameti, che hanno solo una copia di ciascun cromosoma (cellule aploidi). Per la formazione di un embrione sono necessari un gamete maschile (spermatozoo) e un gamete femminile (ovulo). Se anche queste cellule avessero 23 coppie di cromosomi, la loro unione darebbe origine a un embrione con il doppio dei cromosomi in ogni cellula. Affinché ciò non accada, è necessario che le cellule progenitrici dell'ovulo e dello spermatozoo dimezzino il numero di cromosomi, in un processo chiamato meiosi. Così, quando l'ovulo incontra lo spermatozoo, l'embrione risultante avrà il numero corretto di cromosomi. Da lì, ogni cellula deve dividersi e dare vita a due cellule figlie uguali in successione per formare il futuro bambino, un processo chiamato mitosi. Durante questi processi di riduzione o distribuzione dei cromosomi (meiosi o mitosi), possono verificarsi errori e generare cellule con un numero errato di cromosomi o alterazioni nella loro struttura. Queste alterazioni avranno un impatto significativo sull'andamento della gestazione e sullo sviluppo dell'embrione o del bambino.

“Molti embrioni o feti con un numero maggiore o minore di cromosomi non sopravvivono, l'impianto fallisce o la madre subisce un aborto spontaneo. Anche se nei casi in cui il bambino nasce, sarà affetto da una sindrome genetica”. - Dr. Carmen Morales

PGD per anomalie cromosomiche (PGT-AS).

La DGP (PGT-AS) è un test che analizza il numero di cromosomi nelle cellule dell'embrione. Un embrione con un numero anomalo di cromosomi (troppi o troppo pochi) non potrà rimanere incinta, non potrà continuare il suo sviluppo embrionale e verrà rilevato come aborto spontaneo, oppure darà alla luce un bambino con una sindrome cromosomica (ad esempio, la sindrome di Patau).

Nelle cliniche della fertilità vediamo spesso coppie che non hanno ottenuto una gravidanza o che hanno subito diversi aborti spontanei nel primo trimestre a causa di questo tipo di alterazione cromosomica. Con l'invecchiamento delle donne, le ovaie invecchiano e la qualità degli ovociti diminuisce, producendo sempre più embrioni con alterazioni cromosomiche. L'85% degli embrioni generati da una donna di 38 anni sarà cromosomicamente alterato.

La PGT-AS è indicata nelle donne in età materna avanzata (35 anni o più), nelle donne che hanno subito due o più aborti spontanei, quando sono stati effettuati cicli di FIVET e non c'è stata alcuna gravidanza, nelle coppie che hanno già dato alla luce un embrione con anomalie cromosomiche, nei pazienti sottoposti a trattamenti di riproduzione assistita con una qualità seminale molto bassa (oligozoospermia).

“Con lo screening degli embrioni per l'aneuploidia cromosomica, possiamo aiutare le coppie ad aumentare il tasso di gravidanza, a ridurre il rischio che il bambino abbia una sindrome cromosomica e a ridurre i tempi di gravidanza”. - Dott.ssa Carmen Morales

PGD per lo studio dei riarrangiamenti cromosomici o PGT-RC

La PGD (PGT-RC) analizza le alterazioni della struttura dei cromosomi nelle cellule embrionali. È indicata per i pazienti con anomalie strutturali del cariotipo. La stragrande maggioranza delle persone con anomalie strutturali del cariotipo non ne è consapevole prima di sottoporsi all'esame del sangue, in quanto non presenta alcuna patologia e conduce una vita normale. Tuttavia, queste alterazioni nella struttura dei cromosomi si ripercuoteranno sul paziente nel momento in cui vorrà riprodursi, in quanto produrranno embrioni con un numero anomalo di cromosomi, con conseguente insuccesso della gravidanza o aborti ricorrenti.

PGD per lo studio delle malattie genetiche ereditarie (PGT-M)

La PGD (PGT-M) analizza mutazioni specifiche (alterazioni) nella catena del DNA. È consigliata per le coppie in cui uno dei membri ha una malattia genetica ereditaria o in cui un genitore ha una malattia ed è quindi a maggior rischio di avere un bambino affetto.

Con la PGT-M, il gene che causa la malattia viene analizzato negli embrioni e quelli privi della malattia in esame vengono trasferiti nell'utero della madre. Questa tecnica ci permette di individuare malattie come la distrofia muscolare, la fibrosi cistica e la talassemia, tra le altre.

Come funziona la nostra clinica di riproduzione assistita?

Per effettuare la DGP è necessario creare embrioni in vitro, cioè effettuare un trattamento di fecondazione in vitro (FIV). Una volta sviluppati in laboratorio e prima di essere trasferiti nell'utero, gli embrioni devono essere analizzati uno per uno. Questo comporta tre fasi:

“In laboratorio è necessario eliminare i rifiuti, gli spermatozoi anormali e il plasma seminale”. - Dott. Gautam Allahbadia

La prima è una biopsia dell'embrione, che in genere viene effettuata al quinto giorno di sviluppo ed estratta per l'analisi. Successivamente, analizzeremo queste cellule ed effettueremo il test genetico (PGD) e, infine, una volta conosciuta la dotazione genetica o cromosomica di ciascun embrione, selezioneremo l'embrione con il numero corretto di cromosomi o privo di malattie genetiche che è stato studiato e trasferito nell'utero della madre.

Presso Reproclinic potrete realizzare questa tecnica con i migliori professionisti, massimizzando così le vostre possibilità di gravidanza.

Se questo è il vostro caso, chiedete un consulto gratuito con il medico e vi informeremo sulle vostre opzioni. Potete anche guardare il webinar tenuto da questi due medici a questo link.