Che cos'è lo screening delle malattie recessive?

Si tratta di un test genetico eseguito su entrambi i membri della coppia prima della gravidanza per analizzare oltre 300 malattie genetiche recessive.

Che cosa viene analizzato?

Tutti gli esseri umani sono portatori sani di circa 5-7 mutazioni genetiche associate a malattie recessive. Le malattie recessive richiedono la presenza di due copie alterate dello stesso gene affinché si manifestino i sintomi clinici. Essere portatori di queste malattie generalmente non comporta alcuna conseguenza, a meno che entrambi i partner non siano portatori della stessa malattia.

Il test consiste in un esame del sangue attraverso il quale vengono individuate eventuali mutazioni genetiche associate a determinate malattie recessive. I risultati di ciascun partner vengono analizzati e confrontati. L'obiettivo è comprendere la compatibilità genetica della coppia e individuare il trattamento più appropriato per ridurre i rischi.

Quali rischi esistono se entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione?

Se entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa mutazione genetica (o della stessa malattia), esiste un rischio del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia, una probabilità del 25% di avere un figlio sano e una probabilità del 50% di avere un figlio portatore sano e asintomatico.

Qual è il rischio di trasmettere la malattia se sono portatrice di una malattia legata al cromosoma X?

Se la donna è portatrice di una mutazione associata a una malattia recessiva legata al cromosoma X, esiste una probabilità del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia. Il 50% delle figlie sarà costituito da portatrici sane asintomatiche e il restante 50% sarà sano. Per i figli maschi, il 50% sarà affetto dalla malattia e il 50% sarà sano.

Quando è indicato?

Lo screening delle malattie recessive è raccomandato a tutte le coppie che desiderano ridurre il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva. È inoltre consigliato alle coppie con una storia familiare di consanguineità.

Come e quando viene eseguito?

Si raccomanda di effettuare questo studio prima di iniziare un trattamento di procreazione medicalmente assistita o nel momento in cui la coppia sta pianificando una gravidanza..