CHE COS’È LO SCREENING DELLE MALATTIE RECESSIVE?

Entrambi i membri della coppia sono sottoposti a un test genetico prima della gravidanza per analizzare più di 300 malattie genetiche recessive.

CHE COSA STIAMO ANALIZZANDO?

Siamo tutti portatori sani di tra 5 e le 7 mutazioni genetiche che possono causare una malattia. Le persone portatrici di queste mutazioni non sviluppano la malattia ma se il partner è portatore della stessa malattia, può essere che il bambino nasca con la malattia.

Questi esami del sangue sono utilizzati per verificare la mutazione genetica in ogni partner e se la loro genetica combinata può portare a malattie. L’obiettivo è quello di accertare la compatibilità genetica della coppia e selezionare il trattamento più appropriato per evitare rischi.

QUALI SONO I RISCHI SE SIAMO ENTRAMBI PORTATORI DELLA STESSA MALATTIA?

Se entrambi i partner della coppia sono portatori della stessa mutazione genetica (o malattia), le probabilità sono del 25% di avere una prole affetta, del 25% di avere una prole sana e del 50% di avere una prole è portatrice della malattia ma sono asintomatici.

CHE RISCHIO HO DI TRASMETTERE LA MALATTIA SE SONO PORTATORE DI UNA MALATTIA LEGATA AL CROMOSOMA X?

Se la donna porta una mutazione associata a una malattia recessiva legata al cromosoma X, il 25% della sua prole sarà affetto, il 50% delle sue figlie saranno portatrici asintomatiche e l’altro 50% sarà sano. Per quanto riguarda i bambini maschi, il 50% sarà affetto e il 50% sarà sano.

QUANDO È INDICATO?

Il test di screening per malattie recessive è raccomandato nei seguenti casi:

• Coppie che vogliono ridurre al minimo il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica.
• Coppie che seguono un trattamento di PMA con donazione di ovuli o di sperma (si raccomanda di testare il donatore e la donatrice)
• Coppie con precedenti di consanguineità in famiglia.

COME E QUANDO SI FA?

Lo screening deve essere eseguito prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita o quando la coppia vuole avere un figlio. Un consulente genetico di Reproclinic vi informerà dei risultati.