12 Ott Embrioni Aneuploidi: Origine, Cause, e Test di Screening disponibili

Sapevi che fino al 50% degli embrioni da FIVET sono aneuploidi, e quindi incapaci di raggiungere una gravidanza vitale?

L’aneuploidia umana è stata rilevata per la prima volta più di 60 anni fa, e da allora questo argomento è stato studiato ampiamente con riferimento all’origine e alle cause dietro a tale fenomeno. In parole povere, l’aneuploidia è presente ogni volta che abbiamo un numero anormale di cromosomi in una cellula, diverso dal solito 46 tipico delle cellule euploidi negli umani. Normalmente, tutte le cellule umane hanno esattamente 23 paia di cromosomi, di cui 22 sono autosomi e l’ultima coppia è di cromosomi sessuali. L’unica eccezione sono i gameti (ovociti e spermatozoi) perché le loro cellule sono aploidi, cioè contengono una sola copia di ogni cromosoma. Ma perché i gameti maschili e femminili devono avere un solo insieme di cromosomi? Se ognuno dei gameti fosse diploide (contentente 23 coppie invece di 23 cromosomi individuali), la loro unione durante la fecondazione risulterebbe in un embrione con il doppio di cromosomi in ogni cellula.

La meiosi è il processo attraverso il quale si forma una cellula aploide da una cellula diploide, e, come citato sopra, è vitale affinché l’embrione che ne risulta abbia il numero corretto di cromosomi. La fase successive è un processo chiamato mitosi, dove ciascuna cellula diploide produce due cellule figlie geneticamente identiche. Questi due processi di riduzione e divisione dei cromosomi solitamente avvengono senza problemi, ma a volte si possono verificare degli errori, che risultano in cellule con un numero anormale di cromosomi o con alterazioni nella struttura. Purtroppo, molti embrioni con più o meno cromosomi non sopravvivono, portano ad un fallimento di impianto, o ad un aborto spontaneo. Anche se si raggiunge la gravidanza, nel caso di anormalità cromosomiche, i bebè nascono con una malattia cromosomica.

Dopo anni di ricerca, gli esperti hanno concluso che l’aneuploidia è il risultato di errori nella non-disgiunzione della meiosi I materna, e che l’età della madre è un fattore di rischio che contribuisce a questo fenomeno. Le malattie cromosomiche sono causate dalla non-disgiunzione, che in termini generali è una mancanza di separazione dei cromosomi durante la meiosi o mitosi, che ha come risultato embrioni con meno o più cromosomi rispetto al numero corretto. La non-disgiunzione avviene con più probabilità quando si sviluppano gli ovociti più vecchi della donna. Circa l’85% degli embrioni che presentano anormalità cromosomiche non si sviluppano fino al termine, e la gravidanza non si verifica, o se lo fa, finisce nel primo semestre con un aborto spontaneo. Le malattie genetiche, come la Sindrome di Down (3 copie del cromosoma 21), la Sindrome di Patau (3 copie del cromosoma 13) tra le altre, sono causate da anormalità in uno o più geni o cromosomi, il che ha un impatto diretto sullo sviluppo del bebè.

Ora, vi starete chiedendo se ci siano modi per effettuare un’analisi genetica degli embrioni e/o dei gameti, con l’obiettivo di limitare il rischio di avere un/a figlio/a malato/a. La risposta è sì! Le donne possono evitare le preoccupazioni legate alla gravidanza usando i più accurati test di screening genetico, che aumenteranno le probabilità di avere un esito positivo della gravidanza. Questo test genetico viene effettuato ovviamente prima dell’impianto dell’embrione, per determinare quale sia il più adatto per il ciclo corrente. L’embrione con il numero di cromosomi corretto e con il grado morfologico migliore verrà trasferito nell’embrione della donna. La diagnosi viene effettuata tramite una biopsia dell’embrione, in cui si ottengono le cellule dall’embrione quando ha solo 5 o 6 giorni (stadio di blastocisti). Una volta che è stata effettuata la biopsia, il campione della biopsia viene inviata al laboratorio genetico per l’analisi, e l’embrione viene vitrificato. Dopo che è stata effettuata l’analisi e sono stati rilevati gli embrioni euploidi (embrioni con cromosomi normali), la ricevente viene preparata medicalmente per ricevere quell’embrione tramite la preparazione endometriale ormonale, poi viene eseguito il transfer dell’embrione. Lo scopo principale dei test genetici pre-impianto (PGT), chiamati PGT-A, è quello di identificare anormalità cromosomiche. È utile perché aumenta le probabilità di gravidanza, diminuisce le probabilità di aborto spontaneo, ed aumenta le probabilità di avere un bebè sano. Ci sono alcuni casi specifici in cui è fortemente consigliato eseguirlo sugli embrioni prima del loro transfer:

• Quando la donna ha più di 37 anni e ha scelto la FIVET con i propri ovociti.
• Quando all’uomo viene diagnosticata l’oligospermia (bassa quantità di spermatozoi).
• Quando il test FISH determina la presenza di anormalità cromosomiche nel liquido seminale.
• Quando una coppia soffre di infertilità a lungo termine.
• Quando ci sono (2 o più) aborti spontanei ripetuti.

A Reproclinic, ci affidiamo alla migliore tecnologia per massimizzare le probabilità dei nostri pazienti di avere bebè sani. Nelle nostre sedi, abbiamo il nostro laboratorio genetico altamente specializzato, che ci permette di offrire il più alto livello di sicurezza e tracciabilità dei campioni possibile. Siamo in grado di eseguire il PGT per individuare non solo aneuploidie, ma alche anormalità strutturali (cariotipi alterati) e malattie ereditarie. Non vi pentirete di aver dato fiducia a Reproclinic per gestire il vostro caso dall’inizio alla fine. Siamo sempre qui per darvi il benvenuto e mostrarvi in cosa consiste una cura personalizzata!