Was ist das Screening für rezessive Krankheiten?

Es handelt sich um einen Gentest, der bei beiden Partnern vor der Schwangerschaft durchgeführt wird, um bis zu 300 rezessive Erbkrankheiten zu überprüfen.

Was wird genau analysiert?

Wir alle sind gesunde Träger von 5 bis 7 genetischen Mutationen, die Krankheiten verursachen können. Menschen, die diese Mutationen tragen, entwickeln die Krankheit nicht, aber wenn ihr Partner Träger der gleichen Krankheit ist, besteht die Möglichkeit, dass das Baby mit der Krankheit geboren wird.

Mit diesen Bluttests wird geprüft, ob bei beiden Partnern eine genetische Mutation vorliegt und ob das gemeinsame Erbgut zu einer Krankheit führen kann. Das Ziel ist, die genetische Kompatibilität des Paares zu ermitteln und die geeignetste Behandlung zu wählen, um Risiken zu vermeiden.

Was sind die Risiken, wenn wir beide die gleiche Mutation tragen?

Wenn beide Partner eines Paares Träger der gleichen genetischen Mutation (oder Krankheit) sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit 25 %, dass sie Nachkommenschaft haben, 25 % für gesunde Nachkommenschaft und 50 % für Nachkommen, die die Krankheit tragen, aber asymptomatisch sind.

Welches Risiko der Krankheitsübertragung habe ich, wenn ich Träger einer Krankheit bin, die mit dem X-Chromosom verbunden ist?

Wenn die Frau eine Mutation trägt, die mit einer rezessiven Krankheit verbunden ist, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt, werden 25 % ihrer Nachkommenschaft betroffen sein, 50 % ihrer Töchter werden asymptomatische Träger sein und die anderen 50 % werden gesund sein. Was die männliche Nachkommenschaft betrifft, werden 50 % der Kinder betroffen und 50 % gesund sein.

Wann wird es empfohlen?

Das Screening auf rezessive Krankheiten wird empfohlen für:

• Paare, die das Risiko, ein von einer genetischen Krankheit betroffenes Kind zu bekommen, minimieren wollen.
• Paare in Behandlungen zur assistierten Reproduktion, die Eizellen oder Samen eines Spenders benötigen, Samenspende (der Spender sollte getestet werden).
• Paare mit einer verwandtschaftlichen Geschichte innerhalb der Familie.

Wie und wann wird das getan?

Das Screening sollte durchgeführt werden, bevor eine Behandlung zur assistierten Reproduktion begonnen wird oder wenn das Paar plant, Nachkommenschaft zu bekommen. Ein genetischer Berater der Reproclinic wird Sie über die Ergebnisse informieren.