Genetische Präimplantationstests für Aneuploidie

Am 3. Februar haben Dr. Carmen Morales und Dr. Gautam Allahbadia ein Webinar über den PGT-A, den genetischen Präimplantationstest, durchgeführt, einen idealen Test zur optimalen Auswahl der Embryonen vor der Einpflanzung in die mütterliche Gebärmutter. Aus diesem Grund möchten wir Ihnen in unserem heutigen Artikel ein wenig mehr über dieses Webinar erzählen, falls Sie keine Gelegenheit hatten, daran teilzunehmen.

In der Reproclinic bieten wir im Rahmen unserer IVF-Behandlungen einen präimplantationsgenetischen Test (auch als PGT bezeichnet) an. Sie werden sich vielleicht fragen, woraus diese Technik besteht? Wie der Name schon sagt, können wir die Embryonen genetisch und/oder chromosomal analysieren, um festzustellen, ob sie eine Erbkrankheit oder eine Chromosomenveränderung aufweisen, bevor sie in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt werden.

Es gibt drei Arten von Tests der genetischen Präimplantationsdiagnostik, die wir im Folgenden näher erläutern:

PGT für Aneuploidie-Screening

Chromosomen sind Strukturen, die sich in jeder Zelle unseres Körpers befinden und die genetische Information, also unsere DNA, enthalten. Alle menschlichen Zellen haben 23 Chromosomenpaare (22 Autosomen und ein Geschlechtschromosomenpaar), mit Ausnahme der Keimzellen, die nur eine Kopie jedes Chromosoms besitzen (haploide Zellen). Der Grund dafür ist, dass für die Bildung eines Embryos eine männliche Gamete (das Sperma) und eine weibliche Gamete (die Eizelle) erforderlich sind. Hätten diese Zellen ebenfalls 23 Chromosomenpaare, würde ihre Vereinigung zu einem Embryo mit doppelt so vielen Chromosomen in jeder Zelle führen. Damit dies nicht passiert, müssen die Vorläuferzellen von Ei- und Samenzelle die Anzahl der Chromosomen in einem Prozess halbieren, der Meiose genannt wird. Wenn die Eizelle auf das Spermium trifft, hat der entstehende Embryo die richtige Anzahl von Chromosomen. Von hier aus muss sich jede Zelle teilen und nacheinander zwei identische Tochterzellen hervorbringen, um das zukünftige Baby zu bilden, ein Prozess, der Mitose genannt wird. Bei diesen Prozessen der Chromosomenreduktion oder -teilung (Meiose oder Mitose) können Fehler auftreten und Zellen mit einer falschen Chromosomenzahl oder Veränderungen in ihrer Struktur entstehen. Diese Veränderungen haben erhebliche Auswirkungen auf den Verlauf der Trächtigkeit und die Entwicklung des Embryos oder Babys.

„Viele Embryonen oder Föten mit mehr oder weniger Chromosomen überleben nicht, die Einnistung misslingt oder die Mutter erleidet eine Fehlgeburt. In den Fällen, in denen das Kind dennoch geboren wird, leidet es an einem genetischen Syndrom“. - Dr. Carmen Morales

PGT zum Screening von Chromosomenanomalien (PGT-AS)

PGT ist ein Test, der die Anzahl der Chromosomen in den Zellen des Embryos analysiert. Ein Embryo mit einer abnormalen Chromosomenzahl (zu viele oder zu wenige) kann sich nicht zu einem Baby entwickeln, kann seine embryonale Entwicklung nicht fortsetzen und wird als Fehlgeburt erkannt oder bringt ein Kind mit einem Chromosomensyndrom (z. B. Patau-Syndrom) zur Welt.

In der Fertilitätsklinik treffen wir häufig auf Paare, bei denen eine Schwangerschaft ausbleibt oder die mehrere Fehlgeburten im ersten Trimester erlitten haben, die auf diese Art von Chromosomenanomalien zurückzuführen sind. Mit zunehmendem Alter der Frau altert der Eierstock und die Qualität der Eizellen nimmt ab, so dass Embryonen mit Chromosomenanomalien entstehen. Etwa 85 % der von einer 38-jährigen Frau erzeugten Embryonen sind chromosomal abnormal.

PGT-AS ist indiziert für Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter (über 35 Jahre oder älter), für Frauen, die zwei oder mehr Fehlgeburten erlitten haben, wenn IVF-Zyklen durchgeführt wurden und keine Schwangerschaft eingetreten ist, für Paare, die zuvor einen Embryo mit Chromosomenanomalien ausgetragen haben, und für Patienten, die sich einer assistierten Reproduktionsbehandlung unterziehen und eine sehr geringe Samenqualität (Oligozoospermie) aufweisen.

„Durch das Screening von Embryonen auf chromosomale Aneuploidie können wir Paaren helfen, ihre Schwangerschaftsrate zu erhöhen, das Risiko eines chromosomalen Syndroms beim Baby zu verringern und die Zeit bis zur Schwangerschaft zu verkürzen“. - Dr. Carmen Morales

PGT zur Untersuchung chromosomaler Rearrangements oder PGT-RC

PGT-RC analysiert Veränderungen in der Struktur der Chromosomen der Zellen des Embryos.  Sie ist bei Patienten angezeigt, die eine strukturelle Anomalie in ihrem Karyotyp aufweisen. Die überwiegende Mehrheit der Menschen, die strukturelle Anomalien in ihrem Karyotyp aufweisen, bemerken dies erst, wenn sie den Bluttest Kariotyp-Analyse durchführen lassen, da sie keine Pathologie aufweisen und ein normales Leben führen. Diese Veränderungen in der Chromosomenstruktur wirken sich jedoch aus, wenn sie sich fortpflanzen wollen, da sie Embryonen mit einer anormalen Chromosomenzahl erzeugen, was zu Nichtschwangerschaften oder wiederholten Fehlgeburten führt.

PGT für die Untersuchung von genetischen Erbkrankheiten (PGT-M)

PGT-M analysiert spezifische Veränderungen in der DNA-Kette. Sie wird für Paare empfohlen, bei denen einer der Partner an einer genetischen Erbkrankheit leidet oder einen Verwandten mit einer solchen Krankheit hat und daher ein erhöhtes Risiko für die Schwangerschaft eines betroffenen Kindes besteht.

Mit PGT-M wird das krankheitsverursachende Gen in den Embryonen analysiert, und die Embryonen, die frei von der untersuchten Krankheit sind, werden in die Gebärmutter der Mutter übertragen. Mit dieser Technik sind wir in der Lage, Krankheiten wie Muskeldystrophie, Mukoviszidose, Thalassämie und andere zu erkennen.

Wie unsere Klinik für assistierte Reproduktion vorgeht

Um eine PGT durchzuführen, müssen die Embryonen in vitro erzeugt werden, d. h. es muss eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung (IVF) durchgeführt werden. Nach der Entwicklung der Embryonen im Labor und vor dem Transfer in die Gebärmutter müssen die Embryonen einzeln analysiert werden. Dazu sind drei Schritte erforderlich:

Zunächst wird eine Biopsie des Embryos entnommen, die in der Regel am fünften Tag der Entwicklung durchgeführt wird und aus der Zellen für die Analyse gewonnen werden. Später werden diese Zellen analysiert und der Gentest (PGT) durchgeführt, und schließlich wird, sobald die genetische oder chromosomale Ausstattung jedes Embryos bekannt ist, derjenige Embryo ausgewählt und in die Gebärmutter der Mutter übertragen, der die richtige Chromosomenzahl aufweist oder frei von der untersuchten genetischen Krankheit ist.

Bei Reproclinic können Sie diese Technik von den besten Fachleuten durchführen lassen, um die Chancen auf eine Schwangerschaft zu maximieren.

Wenn dies auf Sie zutrifft, fordern Sie ein kostenloses Beratungsgespräch mit dem Arzt an, und wir werden Sie über Ihre Möglichkeiten informieren. Über diesen Link können Sie sich auch das Webinar dieser beiden Ärzte ansehen.