Embryonale Aneuploidien: Ursprung, Ursachen und Screening-Tests verfügbar

Wussten Sie, dass bis zu 50 % der IVF-Embryonen aneuploid sind und somit keine lebensfähige Schwangerschaft herbeiführen können?

Die Aneuploidie des Menschen wurde erstmals vor über 60 Jahren festgestellt, und seither wurde dieses Thema im Hinblick auf den Ursprung und die Ursachen dieses Phänomens intensiv untersucht. Vereinfacht ausgedrückt liegt Aneuploidie immer dann vor, wenn in einer Zelle eine abnorme Anzahl von Chromosomen vorhanden ist, die von den üblichen 46 abweicht, die euploide Zellen beim Menschen haben. Normalerweise haben alle menschlichen Zellen genau 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Autosomen sind und das letzte Paar aus Geschlechtschromosomen besteht. Die einzige Ausnahme bilden die Keimzellen (Ei- oder Samenzellen), denn ihre Zellen sind haploid, d. h. sie enthalten nur eine Kopie jedes Chromosoms. Aber warum müssen männliche und weibliche Keimzellen nur einen Chromosomensatz haben? Wäre jede der Keimzellen diploid (d. h. sie enthielte 23 Chromosomenpaare anstelle von 23 einzelnen Chromosomen), dann würde ihre Vereinigung während der Befruchtung zu einem Embryo mit doppelt so vielen Chromosomen in jeder Zelle führen.

Die Meiose ist der Prozess, bei dem aus einer diploiden Zelle eine haploide Zelle entsteht, und wie bereits erwähnt, ist es für den entstehenden Embryo von entscheidender Bedeutung, dass er die richtige Anzahl von Chromosomen hat. Der nächste Schritt ist die Mitose, bei der aus jeder diploiden Zelle zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen. Diese beiden Prozesse der Chromosomenreduktion und -teilung verlaufen in der Regel reibungslos, aber manchmal kommt es zu Fehlern, die zu Zellen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen oder mit Veränderungen in ihrer Struktur führen. Leider überleben viele Embryonen mit mehr oder weniger Chromosomen nicht, was zu einer erfolglosen Einnistung oder einer Fehlgeburt führt. Selbst wenn es zu einer Schwangerschaft kommt, werden die Babys bei Chromosomenstörungen mit einer Chromosomenstörung geboren.

Nach jahrelanger Forschung sind Experten zu dem Schluss gekommen, dass Aneuploidie durch Fehler bei der mütterlichen Meiose-I-Nichtverknüpfung entsteht und dass das Alter der Mutter ein Risikofaktor ist, der dazu beiträgt. Chromosomenstörungen werden durch Nondisjunktion verursacht, d. h. ganz allgemein durch eine fehlende Trennung der Chromosomen während der Meiose oder Mitose, was zu Embryonen mit weniger oder mehr Chromosomen als der richtigen Anzahl führt. Nondisjunktion tritt viel häufiger auf, wenn die Eizellen älterer Frauen entwickelt werden. Etwa 85 % der Embryonen mit Chromosomenanomalien können sich nicht bis zum Ende der Schwangerschaft entwickeln, und es kommt nicht zu einer Schwangerschaft, oder wenn doch, dann endet sie im ersten Trimester durch eine Fehlgeburt. Genetische Störungen wie das Down-Syndrom (3 Kopien von Chromosom 21), das Patau-Syndrom (3 Kopien von Chromosom 13) und andere werden durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht, die sich direkt auf die Entwicklung des Babys auswirken.

Nun fragen Sie sich vielleicht, ob es Möglichkeiten gibt, eine genetische Analyse von Embryonen und/oder Keimzellen durchzuführen, um das Risiko, ein ungesundes Kind zu bekommen, zu begrenzen. Die Antwort lautet: Ja! Frauen können Schwangerschaftssorgen vermeiden, indem sie die gründlichsten genetischen Screening-Tests durchführen lassen, die die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft erhöhen. Diese Gentests werden natürlich vor der Einpflanzung des Embryos durchgeführt, um festzustellen, welcher Embryo für den aktuellen Zyklus am besten geeignet ist. Der Embryo mit der richtigen Chromosomenzahl und dem besseren Morphologiegrad wird in die Gebärmutter der Frau übertragen. Die Diagnose erfolgt durch eine Embryonenbiopsie, bei der dem Embryo Zellen entnommen werden, wenn er erst 5 oder 6 Tage alt ist (Blastozystenstadium). Nach der Biopsie wird die entnommene Probe zur Analyse an das Genlabor geschickt und der Embryo wird vitrifiziert. Sobald die Analyse durchgeführt wurde und euploide Embryonen festgestellt wurden (chromosomal normale Embryonen), wird die Empfängerin durch eine Hormonvorbereitung des Endometriums medizinisch darauf vorbereitet, diesen Embryo zu empfangen, und dann wird der Embryotransfer durchgeführt. Der Hauptzweck der genetischen Präimplantationstests (PGT), PGT-A genannt, besteht darin, Chromosomenanomalien festzustellen. Sie ist nützlich, weil sie die Chancen auf eine Schwangerschaft erhöht, die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt verringert und die Chancen auf ein gesundes Kind erhöht. In bestimmten Fällen ist es sehr empfehlenswert, die Embryonen vor dem Transfer zu untersuchen:

- Wenn die Frau über 37 Jahre alt ist und sich für eine IVF mit ihren eigenen Eizellen entschieden hat.
- Wenn beim Mann eine Oligospermie (niedrige Spermienzahl) diagnostiziert wurde.
- Wenn bei einem FISH-Test der Spermien Chromosomenanomalien festgestellt wurden.
- Wenn bei einem Paar langfristige Unfruchtbarkeit vorliegt.
- Wenn es in der Vergangenheit (2 oder mehr) wiederholte Fehlgeburten gab.

Bei Reproclinic setzen wir auf die beste Technologie, um die Chancen unserer Patienten auf ein gesundes Kind zu maximieren. In unseren Räumlichkeiten verfügen wir über ein eigenes hochspezialisiertes genetisches Labor, das uns ein Höchstmaß an Sicherheit und Rückverfolgbarkeit der Proben ermöglicht. Wir sind in der Lage, PGT durchzuführen, um nicht nur Aneuploidien, sondern auch strukturelle Anomalien (veränderte Karyotypen) und Erbkrankheiten festzustellen. Sie werden es nicht bereuen, dass Sie Reproclinic Ihren Fall von Anfang bis Ende anvertraut haben. Wir sind immer für Sie da und zeigen Ihnen, wie professionelle Betreuung aussieht!