Was ist ein Screening auf rezessive Erkrankungen?

Das Screening auf rezessive Erkrankungen ist ein genetischer Test, der bei beiden Partnern vor einer Schwangerschaft durchgeführt wird. Dabei werden mehr als 300 rezessive genetische Erkrankungen untersucht.

Was wird analysiert?

Alle Menschen sind Träger von etwa fünf bis sieben genetischen Mutationen für rezessive Erkrankungen, ohne selbst davon betroffen zu sein. Rezessive Erkrankungen treten nur dann auf, wenn zwei veränderte Kopien desselben Gens vorhanden sind. Das Tragen einer solchen Mutation hat in der Regel keine Auswirkungen, solange nicht beide Partner Träger derselben Erkrankung sind.

Der Test wird anhand einer Blutprobe durchgeführt, mit der mögliche genetische Mutationen bestimmter rezessiver Erkrankungen nachgewiesen werden. Die Ergebnisse beider Partner werden anschließend gemeinsam ausgewertet, um die genetische Kompatibilität des Paares zu bestimmen und die am besten geeignete Behandlung auszuwählen, um mögliche Risiken zu vermeiden.

Welches Risiko besteht, wenn beide Partner Träger derselben Mutation sind?

Wenn beide Partner Träger derselben genetischen Mutation beziehungsweise derselben Erkrankung sind, besteht ein Risiko von 25 %, ein betroffenes Kind zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, beträgt ebenfalls 25 %, während 50 % der Kinder gesunde und symptomlose Träger der Erkrankung sein können.

Welches Risiko besteht, wenn ich Trägerin einer X-chromosomal vererbten Erkrankung bin?

Ist die Frau Trägerin einer Mutation, die mit einer rezessiven X-chromosomalen Erkrankung verbunden ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein betroffenes Kind zu bekommen. Bei den Töchtern werden 50 % symptomlose Trägerinnen sein und die übrigen 50 % gesund sein. Bei den Söhnen werden 50 % von der Erkrankung betroffen sein, während die anderen 50 % gesund sein werden.

Wann wird der Test empfohlen?

Das Screening auf rezessive Erkrankungen wird allen Paaren empfohlen, die das Risiko minimieren möchten, ein Kind mit einer rezessiven genetischen Erkrankung zu bekommen. Darüber hinaus wird die Untersuchung Paaren mit einer familiären Vorgeschichte von Verwandtenehen oder Blutsverwandtschaft empfohlen.

Wie und wann wird der Test durchgeführt?

Es wird empfohlen, die Untersuchung vor Beginn einer Behandlung der assistierten Reproduktion oder bereits in der Phase des Kinderwunsches durchführen zu lassen.